懷孕是段充滿期待與忐忑的旅程，而準爸媽在迎接新生命的喜悅中，難免會面臨一些不確定性。尤其是家長可能會聽到一個令人擔憂的詞彙 —「胚胎染色體異常」。為什麼染色體異常會發生？如果遇到胚胎染色體異常怎麼辦？為了減少家長們的疑惑，本篇文章將帶你全面解析胚胎染色體異常的原因、類型，以及常見檢測方式，一起為寶寶的未來做好準備！
染色體是每個人基因的「藍圖」，負責控制身體的發育與各項功能。正常情況下，人體細胞中應該有46條染色體（23對），一半來自爸爸，一半來自媽媽。然而，若染色體數量或結構發生改變，就會影響胚胎的正常發育。那麼，染色體異常究竟是如何產生的？一般來說，主要原因可歸結為以下3類：
醫學上通常將35歲或以上的女性歸為高齡產婦。根據衛生福利部國民健康署資料顯示，隨著女性年齡越高，染色體異常或發生其他先天缺陷的機率也隨之提升。
染色體異常不一定有家族遺傳背景，部分染色體異常案例可能來自於自發性的基因變異，與父母身體狀況無直接關聯，故每個案例都需要專業評估。
如果夫妻一方或是家族中曾出現染色體結構異常（如易位或倒位）的情況，便可能增加胚胎異常風險，建議進行遺傳諮詢。
每種染色體異常的影響不同，有的可能對嬰兒身體造成嚴重威脅；有的則是輕微的發育問題，但若是發現胚胎有染色體異常，建議一定要盡快尋求專業醫療機構的協助。以下為5種常見的異常疾病：
| 異常症狀 | 異常表現 |
|---|---|
| 唐氏症（21三體） | 多出一條第21號染色體，患者通常有智力障礙和特徵性面容 |
| 愛德華氏症（18三體） | 多出一條第18號染色體，伴隨多種先天疾病與外貌畸形，發生率僅次於唐氏症 |
| 柏德氏症（13三體） | 多出一條第13號染色體，患者常伴隨多重器官缺陷與智能障礙，存活率極低 |
| 透納氏症（45,X） | 通常為女性缺少一條或部分性染色體，患者可能身材矮小、不孕，但智力大多正常 |
| 克蘭費特氏症 （47,XXY） | 男性有兩條或以上的X染色體，常見表現為身材高瘦、有女性特徵。雖發育較遲緩，但生育能力不受影響 |
前面有提到過，年齡與染色體異常機率有著密切的關聯。根據衛福部的報導指出，異常機率會因孕婦的年齡增加而上升，這也使得高齡產婦在懷孕時面臨較高的風險。以下提供不同年齡區間女性的染色體異常機率給各位參考。但要留意的是，染色體異常不論在任何年齡段都有可能發生，因此事前檢測才是保障寶寶發育的重要關鍵！
資料來源：Rubio C, Rodrigo L, Garcia-Pascual C, Peinado V, Campos-Galindo I, Garcia-Herrero S, Simón C. Clinical application of embryo aneuploidy testing by next-generation sequencing. Biol Reprod. 2019 Dec 24;101(6):1083-1090. doi: 10.1093/biolre/ioz019. PMID: 30721942.
「好擔心寶寶有染色體異常…我能做些什麼？」相信很多媽咪在知道染色體異常可能影響胚胎時，心中肯定無比憂慮。好消息是，現代醫學已經發展出多種檢測技術能篩查胚胎的染色體狀況，大幅降低異常風險。以下整理了4種常見的檢測方式，讓你了解每種方法的特點、適用時機與注意事項：
透過抽取孕婦血液分析，準確率高達99%，能檢測唐氏症、愛德華氏症等特定染色體異常，風險較低。
適用於試管嬰兒技術，能檢測胚胎染色體異常，提高著床率與懷孕成功率，較適合高齡或反覆流產者。
通過吸取胎盤絨毛進行染色體檢測，適合孕早期篩檢胎兒染色體問題，能檢測染色體狀況。
利用抽取羊水檢測胎兒染色體及部分遺傳疾病，準確率高。
| 檢測方式 | 檢測時機 | 注意事項 |
|---|---|---|
| 非侵入性產前檢測（NIPT） | 懷孕10週以上 | 無法檢測所有染色體問題，若結果顯示異常，需進一步檢測確認 |
| 胚胎植入前基因檢測（PGT-A／PGS） | 胚胎移植前（試管嬰兒過程中） | 僅限試管嬰兒技術，檢測染色體套數 |
| 絨毛膜採樣（CVS） | 懷孕10－13週 | 屬侵入性檢查，流產風險約1% |
| 羊膜穿刺 | 懷孕16－18週 | 屬侵入性檢查，流產風險約0.3%，執行時間較晚，可能影響孕期決策 |
對於正在經歷試管療程或考慮進行的備孕爸媽而言，選擇一個適合的胚胎檢測特別重要！為了讓媽咪們在療程中得到更好的服務，英緹推出Embryo46作為PGT-A的升級版檢測技術，提供詳細的倍體數量偵測，協助選擇合適的胚胎。而選擇Embryo46的優勢如下：
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Embryo46較適合35歲以上且染色體異常風險較高的女性，或有胚胎著床失敗、流產經歷的備孕媽咪。
胚胎染色體異常雖然讓人擔憂，但現代醫學提供多種創新檢測服務，以有更多選擇和信心迎接新生命。英緹作為試管嬰兒領域中的專家，致力於為每個備孕家庭提供個人化的檢測方案，讓你擁有更美好的孕期旅程。如果想了解更多檢測服務，都歡迎與我們聯繫，讓我們成為你孕育新生命的堅實後盾。
資料來源：
NIH－Clinical application of embryo aneuploidy testing by next-generation sequencing
