提升懷孕成功率
降低流產率
提升囊胚整體利用率
遺傳性疾病篩查片段缺失/重複檢測
染色體非整倍體檢測
單親二倍體 (UPD) 檢測
倍體數量檢測
近期研究顯示，使用Embryo46進行PGT-A測試可顯著提升成功妊娠率和活產率，並降低流產率。
市面上大多PGT-A僅能分析胚胎個別染色體數目是否異常，而 Embryo46 不僅能夠分析個別染色體數量，更能夠檢測整套染色體組數是否異常，倍體數量的異常包括：單倍體（僅一組染色體）和三倍體（三組染色體）。
研究顯示，單倍體與三倍體會導致約15-18%的流產率（資料來源：Mutia K, et al. 2019），藉由 Embryo46 檢測倍體套數是否異常，進而協助備孕媽媽與醫師，判斷並選擇具正常染色體數（雙倍體）的胚胎，可顯著提高成功妊娠率，並減少遺傳異常的風險。
| 項目 | 染色體非整倍體（Aneuploidy） | 倍體數量偵測(Embryo46) |
|---|---|---|
| 異常範圍 | 單一或部分染色體數目異常 | 整套染色體組數目異常 |
| 常見情況 | 唐氏症、特納氏症等 | 單倍體(23個條染色體)和 三倍體（69個條染色體）等 |
| 臨床意義 | 影響妊娠成功率、胎兒健康等 | 通常導致胚胎發育失敗與早期流產 |
市面上大部分PGT-A檢測僅能分析胚胎染色體數目是否異常，因解析度較低緣故，針對小片段缺失或重複 (片段性CNV)是無法檢測。Embryo46 提供更高的染色體異常片段解析度，可以檢測微小的染色體片段變異（CNV）。
對於有基因病家族史或疑似基因突變的家庭，這項檢測可以提供更多信息，幫助評估胚胎是否攜帶致病的微片段缺失或重複。例如，某些疾病（如Angelman症候群、Prader-Willi症候群）是由微片段的缺失或重複引起的，傳統PGT-A無法識別這些異常。
Embryo46 不僅能夠補充傳統PGTA的不足，提供更高解析度的篩查，發現微小片段的異常，有助於協助備孕媽媽和醫師，提高妊娠率成功率和進行全面性的篩查，以降低選擇遺傳疾病風險的胚胎植入機率。
| 項目 | 傳統PGT-A | 染色體片段缺失檢測(Embryo46) |
|---|---|---|
| 解析度 | 檢測整條染色體數目異常（非整倍體） 檢測大於10Mb的片段缺失或重複 | 檢測4Mb 以上的片段缺失或重複 |
| 適用患者 | 1.高齡、反覆流產者2.多次試管失敗或流產的患者 | 1.高齡、反覆流產者2.多次試管失敗或流產的患者 3.懷疑有微缺失或重複的家族史 |
| 檢測技術限制 | 無法檢測10Mb以下的小片段異常 | 可發現4Mb的微缺失、微重複等異常 |
| 臨床應用 | 提高胚胎植入成功率，減少流產風險 | 不僅提高胚胎植入成功率，減少流產風險，更提供全面的遺傳風險篩查與健康保障以進行提早預防。 |
市面上大多的 PGT-A 主要為檢測胚胎的染色體數目是否異常，無法檢測單親二倍體(UPD)。
單親二倍體(UPD) 為胚胎的染色體完全來自同一個親源（父親或母親），而非正常情況下來自雙親各一條染色體。這可能發生於胚胎形成或早期發育過程中，通常由於染色體分離錯誤或染色體補償機制導致。
單親二倍體(UPD)發生率約為 0.05%，Embryo46結合傳統PGT-A和UPD檢測功能，不僅提升胚胎篩選的全面性，還能降低遺傳疾病的風險，增加成功妊娠的機率，為高風險和特定臨床需求(流產、不孕或遺傳病史)患者實現真正的個人化生殖方案。
研究顯示，植入前基因篩檢（PGS）對於任何進行試管嬰兒（IVF）的患者皆可能有幫助，特別是符合以下條件的患者，更能受益於 Embryo46的檢測技術：
| 功能 | Embryo46 | 市面上大多的 PGT-A 檢測 |
|---|---|---|
| 單倍體與三倍體檢測 | YES | No |
| 單親二倍體 (UPD) 檢測 | YES | No |
| 染色體異常 (Aneuploidy) | YES | YES |
| 對流產風險的評估和篩查 | YES | No (無法針對流產風險進行較全面評估) |
